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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11472單選題

EML4-ALK 是間變性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)融合基因突變的一種,兩個基因融合的亞型常見有從EML4 外顯子(2、6、13、14、15、18 或 20)結合到ALK 外顯子 20 等數種。以RT-PCR 利用EML4 與ALK 特異配對引子放大融合基因後進行分析。如果以EML4 外顯子13 搭配 ALK 外顯子20 的引子做檢驗,無法檢測出下列那一種亞型?

AEML4(exon 13)-ALK(exon 20)
BEML4(exon 15)-ALK(exon 20)
CEML4(exon 20)-ALK(exon 20)
DEML4(exon 6)-ALK(exon 20)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
RT-PCR 引子放大需涵蓋介於兩引子間的融合區段,EML4 exon 13 引子僅能偵測下游(含 13 以後)的融合點,上游 exon 6 無法被擴增。

為什麼答案是 D

融合點在 exon 6,EML4 在 exon 6 之後(包含 exon 13)的序列已被截掉並接到 ALK,因此 EML4 exon 13 引子在融合轉錄本中根本不存在,無法擴增。

考點:同點融合考點:下游融合可測考點:上游融合無法測
載入中…

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