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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)114 年第 57 題單選題考點:晶片探針設計考點:臨床應用

DNA 晶片與次世代基因定序是目前分析基因組成的方法,下列敘述何者最不適當?

ADNA 晶片使用之探針序列的設計需要根據已知基因序列
BDNA 晶片與次世代基因定序都具有臨床檢驗的應用性
C進行 DNA 晶片分析前,檢測的DNA 檢體必須進行擴增反應正確答案
D次世代基因定序可以鑑定未知的基因變異
答案與詳解
C
正確答案
DNA 晶片檢體不一定要先擴增,低量樣本才需;次世代定序則能發現未知變異。

逐選項解析

ADNA 晶片使用之探針序列的設計需要根據已知基因序列晶片探針設計✕ 錯誤
DNA 晶片(microarray)的探針是預先設計固定在晶片上的已知序列,用來與樣本雜交。因此必須根據已知基因序列設計探針,敘述正確。
BDNA 晶片與次世代基因定序都具有臨床檢驗的應用性臨床應用✕ 錯誤
兩者皆廣泛用於臨床檢驗:晶片用於 SNP 分型、染色體 CNV (aCGH);NGS 用於腫瘤基因 panel、遺傳疾病篩檢等,臨床應用性俱全。
C進行 DNA 晶片分析前,檢測的DNA 檢體必須進行擴增反應✓ 正確
D次世代基因定序可以鑑定未知的基因變異✕ 錯誤

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