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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11474單選題

VKORC1 是人體內代謝warfarin 藥物的重要酵素,下列何種基因變異是影響其活性的重要因素?

A微衛星序列(microsatellite)
B單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism)正確答案
C短片段串聯重複(short tandem repeat)
D基因組重組
答案與詳解
B
正確答案
VKORC1 基因上游 -1639G>A 的 SNP 是影響 warfarin 劑量最重要的基因變異。

為什麼答案是 B

VKORC1 啟動子區 -1639G>A (rs9923231) 這個 SNP 會降低 VKORC1 表現量,使病人對 warfarin 較敏感,需較低劑量。此為臨床 warfarin 劑量預測最關鍵的基因變異。

考點:微衛星用途考點:SNP 藥物基因體考點:STR 鑑定用途考點:結構變異
載入中…

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