專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）114 年第 74 題單選題
VKORC1 是人體內代謝warfarin 藥物的重要酵素，下列何種基因變異是影響其活性的重要因素？
A微衛星序列（microsatellite）
B單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism）正確答案
C短片段串聯重複（short tandem repeat）
D基因組重組
B正確答案
VKORC1 基因上游 -1639G>A 的 SNP 是影響 warfarin 劑量最重要的基因變異。
為什麼答案是 B
VKORC1 啟動子區 -1639G>A (rs9923231) 這個 SNP 會降低 VKORC1 表現量，使病人對 warfarin 較敏感，需較低劑量。此為臨床 warfarin 劑量預測最關鍵的基因變異。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 VKORC1 基因上游 -1639G>A 的 SNP 是影響 warfarin 劑量最重要的基因變異。
藥物基因體學 (pharmacogenomics) 個體差異 → 幾乎都是 SNP 的題目，直接選 B。
逐選項分析
A✕
微衛星序列是 2-6 bp 的短重複序列，常用於親子鑑定、個人識別與腫瘤 MSI 分析，與 VKORC1 藥物代謝活性無關。
B✓ 正確
VKORC1 啟動子區 -1639G>A (rs9923231) 這個 SNP 會降低 VKORC1 表現量，使病人對 warfarin 較敏感，需較低劑量。此為臨床 warfarin 劑量預測最關鍵的基因變異。
C✕ 陷阱
STR 屬於微衛星範疇，主要用於 DNA 身分鑑定（如 CODIS），不是造成 VKORC1 活性差異的機制，易與 SNP 混淆。
D✕
基因組重組屬於大範圍結構變異，多見於癌症或免疫球蛋白基因，並非 VKORC1 活性差異的主因。
Warfarin 藥物基因體學兩大關鍵基因
| 基因 | 功能 | 關鍵 SNP | 臨床意義 |
|---|
| VKORC1 | 維生素 K 環氧化物還原酶 (warfarin 標靶) | -1639G>A (rs9923231) | A 型需低劑量 |
| CYP2C9 | warfarin 代謝酵素 | *2 (rs1799853)、*3 (rs1057910) | 變異型代謝慢、需低劑量 |
Warfarin 劑量個體化差異的核心是 SNP,尤其 VKORC1 上游 -1639G>A 這個單核苷酸變異決定了藥物代謝酵素活性。考選部最愛用「微衛星(STR)」「結構變異」當誘答,因為考生常把所有遺傳變異混為一談。判斷準則:藥物基因體學(CYP 家族、VKORC1、TPMT)幾乎都是 SNP 在調控,STR 是用於親子鑑定的重複序列標記,兩者功能完全不同。記住「劑量看 SNP,身分看 STR」就不會搞混。
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 相關題目
