專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）114 年第 71 題單選題
Factor V Leiden 是人類凝血第五因子基因的一種變異型（1691A＞G），會造成先天性高凝血症且易產生血栓。如下圖所示，此A＞G 變異會破壞F5（factor V）基因的PCR 產物上所具有的其中一個MnlI 限制酶切位。若針對帶有homozygous V Leiden 基因變異的檢體進行PCR-RFLP 分子檢驗，在進行PCR 後，將PCR 產物與 MnlI 限制酶完全反應，並經電泳分析後，將預期看到什麼樣的結果？
A正確答案
正常基因有2個切位會切出3個片段，同型合子突變破壞了其中1個切位，剩下1個切位，因此只會切出2個片段。
為什麼答案是 A
正確。圖示中 PCR 產物原本有 2 個 MnlI 切位，突變會破壞其中 1 個。檢體為同型合子（homozygous）突變，代表所有產物都只剩 1 個切位。1 個切位會將線性的 PCR 產物切成 2 個片段。
考點：PCR-RFLP分析考點：野生型圖譜考點：異型合子圖譜考點：限制酶切位
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