專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)115 年第 72 題單選題
以 break-apart probes(分別帶有紅色與綠色螢光)進行染色體的原位螢光雜交法(FISH),發現99%之細胞的螢光訊號如圖所示,下列何種判讀最適當?
Atranslocation正確答案
Bamplification
Cdeletion
Dinsertion
A正確答案
break-apart FISH 探針正常時紅綠融合呈黃色,發生轉位時探針分離,出現獨立的紅色與綠色訊號點。
為什麼答案是 A
圖中顯示一個黃色融合訊號(正常等位基因)加上分離的紅色與綠色訊號(轉位等位基因),這是 break-apart FISH 偵測染色體轉位的典型結果。
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完整詳解
Pro · 無限重點 break-apart FISH 探針正常時紅綠融合呈黃色,發生轉位時探針分離,出現獨立的紅色與綠色訊號點。
看到分離的紅點+綠點+黃點=轉位(translocation);若只有黃點=正常;若有多個同色點=擴增。
逐選項分析
A✓ 正確
圖中顯示一個黃色融合訊號(正常等位基因)加上分離的紅色與綠色訊號(轉位等位基因),這是 break-apart FISH 偵測染色體轉位的典型結果。
B✕
基因擴增(amplification)會呈現多個相同顏色的訊號點聚集,而非分離的紅綠訊號。
C✕
基因缺失(deletion)會導致某個顏色的訊號完全消失,而非出現分離訊號。
D✕
基因插入(insertion)在 break-apart FISH 中較難直接判讀,且不會產生典型的分離紅綠訊號模式。
break-apart FISH 訊號判讀
| 結果類型 | 訊號模式 | 意義 |
|---|
| 正常 | 2個黃色點(融合訊號) | 無轉位 |
| 轉位 | 1黃+1紅+1綠 | 異位基因重排 |
| 擴增 | 多個同色點聚集 | 基因拷貝數增加 |
| 缺失 | 缺少某個顏色訊號 | 基因缺失 |
break-apart probes 與 dual-fusion probes 的訊號判讀相反:break-apart 正常時是融合訊號,轉位時才分離;學生容易混淆兩種探針設計的判讀邏輯。
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