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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)113 年第 47 題單選題

運用原位螢光雜交法(fluorescence in situ hybridization, FISH),下列何種探針最不適用於檢測細胞遺傳學(cytogenetic analysis)?

A基因座專一性探針(locus specific probes)
B粒線體探針(mitochondrion probes)正確答案
C著絲點探針(centromeric repeat probes)
D全染色體探針(whole chromosome probes)
答案與詳解
B
正確答案
FISH細胞遺傳學分析針對染色體;粒線體探針偵測粒線體DNA,與核染色體分析無關,故最不適用。

逐選項解析

A基因座專一性探針(locus specific probes)✕ 錯誤
基因座專一性探針可偵測特定基因位置的缺失、擴增或易位(如BCR-ABL融合),是細胞遺傳學FISH常用工具,適用於分析。
B粒線體探針(mitochondrion probes)✓ 正確
C著絲點探針(centromeric repeat probes)✕ 錯誤
著絲點重複序列探針可標定每條染色體的著絲點,用於計數染色體數目(如非整倍體偵測),是細胞遺傳學的標準應用。
D全染色體探針(whole chromosome probes)✕ 錯誤

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