專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）113 年第 75 題單選題
以PCR方法偵測急性淋巴芽球性白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD），下列敘述何者最不適當？
A可以檢測白血病細胞所帶有的TCR或IG基因片段
BALL細胞之J region 序列在病人間的保留性高，故可據此設計探針正確答案
C可將 ALL 的細胞與不同量的正常細胞混合，做為半定量標準品
D可測得1／1000微量殘存白血病細胞
B正確答案
MRD偵測利用白血病細胞特有的TCR/IG基因重組片段，但具高度變異的是N region及junction區，J region保留性高無法區分腫瘤特異性。
為什麼答案是 B
J region在病人間保留性高反而無法作為「個別腫瘤」的專一探針。MRD設計探針要鎖定高度變異的VDJ接合區（junctional region含N核苷酸插入），這才能專一辨識特定白血病株，故此敘述最不適當。
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完整詳解
Pro · 無限重點 MRD偵測利用白血病細胞特有的TCR/IG基因重組片段，但具高度變異的是N region及junction區，J region保留性高無法區分腫瘤特異性。
找「保留性高」當靶點就是錯的——MRD要靠「個人化、高變異」的接合區序列才能專一辨識白血病株。
逐選項分析
A✕
ALL為淋巴系腫瘤，其TCR（T細胞受體）或IG（免疫球蛋白）基因會發生選殖性重組，形成腫瘤特異性片段，是MRD偵測的標準分子標記，敘述正確。
B✓ 正確
J region在病人間保留性高反而無法作為「個別腫瘤」的專一探針。MRD設計探針要鎖定高度變異的VDJ接合區（junctional region含N核苷酸插入），這才能專一辨識特定白血病株，故此敘述最不適當。
C✕
將白血病細胞與不同比例的正常細胞混合製成系列稀釋標準品，可建立半定量曲線評估靈敏度與殘存量，是MRD實驗常見的定量校正方法，敘述正確。
D✕
PCR為基礎的MRD偵測靈敏度可達10⁻³至10⁻⁶（即可偵測1/1000甚至更低的殘存白血病細胞），1/1000在偵測能力範圍內，敘述正確。
ALL MRD 分子偵測重點
| 項目 | 內容 | 用途 | 備註 |
|---|
| 靶標 | TCR/IG基因重組 | 腫瘤特異標記 | 選殖性 |
| 專一性來源 | VDJ junctional region (N插入) | 個人化探針 | 高變異 |
| J region | 病人間保留性高 | 不適合作專一探針 | B選項陷阱 |
| 靈敏度 | 10⁻³~10⁻⁶ | 偵測微量殘存 | PCR優勢 |
| 定量法 | 正常細胞稀釋標準曲線 | 半定量MRD | C選項 |
題目把「保留性高」說成設計探針的依據，正好相反。MRD偵測的核心是利用高度變異、個人化的接合區序列做專一辨識；保留性高的區域人人相似，無法區別腫瘤與正常細胞，故B為最不適當。
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