專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)113 年第 72 題單選題
下列那一個分子檢驗技術最適合評估與檢測腫瘤突變負荷(tumor mutation burden)?
A桑格定序法(Sanger sequencing)
B即時定量聚合酶連鎖反應(real-time qPCR)
C次世代定序(next-generation sequencing, NGS)正確答案
D數位化聚合酶連鎖反應(digital PCR)
C正確答案
腫瘤突變負荷(TMB)需大規模偵測全外顯子或大型基因panel的突變數量,只有高通量的NGS能勝任。
逐選項解析
A桑格定序法(Sanger sequencing)✕ 錯誤
桑格定序為定序金標準,但通量低、一次只能定序單一片段,無法在合理成本與時間內評估全基因組或大型panel的突變總量,不適合計算TMB。
B即時定量聚合酶連鎖反應(real-time qPCR)✕ 錯誤
real-time qPCR用於偵測或定量已知的特定序列或突變,屬於標靶式技術,無法一次篩查大量未知突變,故不適用於TMB評估。
C次世代定序(next-generation sequencing, NGS)✓ 正確
D數位化聚合酶連鎖反應(digital PCR)✕ 易錯陷阱
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