專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）110 年第 65 題單選題
超過80％的胃腸道間質瘤（GIST）與下列何種基因突變有關？
C正確答案
胃腸道間質瘤（GIST）超過80%與C-KIT（CD117）基因突變有關，這是診斷與標靶治療的關鍵分子。
為什麼答案是 C
正解。超過80%的GIST帶有 C-KIT（KIT）基因功能獲得性突變，使 KIT 受體酪胺酸激酶持續活化，免疫染色 CD117 陽性，也是 imatinib 標靶治療的依據。
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完整詳解
Pro · 無限重點 胃腸道間質瘤（GIST）超過80%與C-KIT（CD117）基因突變有關，這是診斷與標靶治療的關鍵分子。
GIST = C-KIT (CD117 陽性)，標靶藥 imatinib 作用點，記「GIST看KIT」。
逐選項分析
A✕ 陷阱
EGFR 突變主要與非小細胞肺癌（NSCLC）相關，是 gefitinib、erlotinib 等標靶藥的作用點，與 GIST 無關，屬常見干擾選項。
B✕
MEK 是 MAPK 訊號路徑中的激酶，與黑色素瘤等 BRAF 突變腫瘤相關，並非 GIST 的主要突變基因。
C✓ 正確
正解。超過80%的GIST帶有 C-KIT（KIT）基因功能獲得性突變，使 KIT 受體酪胺酸激酶持續活化，免疫染色 CD117 陽性，也是 imatinib 標靶治療的依據。
D✕ 陷阱
KRAS 突變主要與大腸直腸癌、胰臟癌、肺癌相關，可預測抗 EGFR 治療反應，並非 GIST 的主要突變基因。
常見腫瘤標記基因對照
| 基因 | 相關腫瘤 | 臨床意義 |
|---|
| C-KIT | GIST（>80%） | CD117陽性、imatinib標靶 |
| EGFR | 非小細胞肺癌 | gefitinib/erlotinib標靶 |
| KRAS | 大腸癌、胰臟癌 | 抗EGFR治療反應預測 |
| BRAF | 黑色素瘤 | vemurafenib標靶 |
本題四個選項皆為熱門腫瘤標靶基因，易混淆。EGFR、KRAS常與肺癌、大腸癌綁定，考生若未記牢「GIST對應C-KIT(CD117)」這一專一連結，容易誤選同樣熱門的EGFR或KRAS。
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