專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）110 年第 78 題單選題
【承上題前情】
某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後，發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型？
承上題，該病人的腫瘤組織最可能具有下列何種基因的缺失？
1 / 3A正確答案
微衛星不穩定 (MSI) 是由 DNA 錯配修復 (MMR) 基因缺陷引起，MSH6 為核心 MMR 基因之一，其缺失會導致微衛星序列長度改變。
為什麼答案是 A
MSH6 屬於 DNA 錯配修復 (MMR) 基因家族。MMR 基因缺陷會導致 DNA 複製時的錯誤無法被修正，進而引發微衛星不穩定 (MSI)，是大腸癌常見的分子特徵。
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完整詳解
Pro · 無限重點 微衛星不穩定 (MSI) 是由 DNA 錯配修復 (MMR) 基因缺陷引起，MSH6 為核心 MMR 基因之一，其缺失會導致微衛星序列長度改變。
看到 MSI (Microsatellite Instability) 或林奇症候群，直接聯想 MMR 基因家族 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)。
逐選項分析
A✓ 正確
MSH6 屬於 DNA 錯配修復 (MMR) 基因家族。MMR 基因缺陷會導致 DNA 複製時的錯誤無法被修正，進而引發微衛星不穩定 (MSI)，是大腸癌常見的分子特徵。
B✕ 陷阱
TP53 是重要的腫瘤抑制基因，參與細胞週期調控與凋亡，其突變常見於多種癌症，但並非導致微衛星不穩定 (MSI) 的直接原因。
C✕
ATM 基因主要參與 DNA 雙股斷裂的修復路徑，其缺失會導致共濟失調毛細血管擴張症，與錯配修復及 MSI 機制不同。
D✕
CDK1 (Cyclin-dependent kinase 1) 主要負責調控細胞週期的 G2/M 期轉換，屬於細胞週期調控蛋白，不直接參與 DNA 錯配修復。
DNA 修復基因與相關疾病
| 基因名稱 | 修復路徑 | 相關疾病/特徵 |
|---|
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 錯配修復 (MMR) | 微衛星不穩定 (MSI)、林奇症候群 |
| BRCA1, BRCA2 | 同源重組修復 (HR) | 遺傳性乳癌/卵巢癌症候群 |
| ATM, ATR | 雙股斷裂修復 | 共濟失調毛細血管擴張症 |
| TP53 | 細胞週期/凋亡調控 | Li-Fraumeni 症候群、多種癌症 |
考選部常將不同 DNA 修復路徑的基因混在一起考。必須清楚區分「錯配修復 (MMR)」與「雙股斷裂修復」或「腫瘤抑制基因」，看到 MSI 就要鎖定 MMR 基因。
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