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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)110 年第 78 題單選題考點:MMR基因與MSI考點:腫瘤抑制基因

【承上題前情】 某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後,發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型? 承上題,該病人的腫瘤組織最可能具有下列何種基因的缺失?

題目圖片 1/31 / 3
AMSH6正確答案
BTP53
CATM
DCDK1
答案與詳解
A
正確答案
微衛星不穩定 (MSI) 是由 DNA 錯配修復 (MMR) 基因缺陷引起,MSH6 為核心 MMR 基因之一,其缺失會導致微衛星序列長度改變。

逐選項解析

AMSH6MMR基因與MSI✓ 正確
MSH6 屬於 DNA 錯配修復 (MMR) 基因家族。MMR 基因缺陷會導致 DNA 複製時的錯誤無法被修正,進而引發微衛星不穩定 (MSI),是大腸癌常見的分子特徵。
BTP53腫瘤抑制基因✕ 易錯陷阱
TP53 是重要的腫瘤抑制基因,參與細胞週期調控與凋亡,其突變常見於多種癌症,但並非導致微衛星不穩定 (MSI) 的直接原因。
CATM✕ 錯誤
DCDK1✕ 錯誤

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