【承上題前情】某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後，發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型？承上題，該病人的腫瘤組織最可能具有下列何種基因的缺失？

【110 專技高考-醫事檢驗師】醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）第78題：【承上題前情】某大腸癌病人的血液與腫瘤組織… 答案與詳解

A

正確答案

微衛星不穩定 (MSI) 是由 DNA 錯配修復 (MMR) 基因缺陷引起，MSH6 為核心 MMR 基因之一，其缺失會導致微衛星序列長度改變。

MSH6 屬於 DNA 錯配修復 (MMR) 基因家族。MMR 基因缺陷會導致 DNA 複製時的錯誤無法被修正，進而引發微衛星不穩定 (MSI)，是大腸癌常見的分子特徵。

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