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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)104 年第 69 題單選題

下列有關TP53分子檢驗的敘述,何者錯誤?

ATP53基因突變的分子檢測可以協助診斷是否患有Li-Fraumeni syndrome
BTP53基因突變的分子檢測主要著重在exon 4~9
CSSCP與定序兩種方法皆可以用在檢測TP53是否有突變
D有TP53突變的腫瘤組織其IHC染色的訊號一般比正常的組織弱正確答案
答案與詳解
D
正確答案
TP53突變導致p53蛋白無法降解而堆積,IHC訊號反而比正常組織更強,非更弱。

逐選項解析

ATP53基因突變的分子檢測可以協助診斷是否患有Li-Fraumeni syndrome✕ 錯誤
Li-Fraumeni syndrome 是一種遺傳性癌症症候群,致病基因即為 TP53 生殖系突變,分子檢測可協助診斷,敘述正確。
BTP53基因突變的分子檢測主要著重在exon 4~9✕ 錯誤
TP53 突變熱點集中於 DNA binding domain,位於 exon 5-8(廣義包含 exon 4-9),臨床檢測常聚焦此區段,敘述正確。
CSSCP與定序兩種方法皆可以用在檢測TP53是否有突變✕ 錯誤
D有TP53突變的腫瘤組織其IHC染色的訊號一般比正常的組織弱✓ 正確

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