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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 68 題單選題

我國常見之乙型海洋性貧血基因-28型是屬於：

APromoter mutation正確答案
BNonsense mutation
CFrameshift mutation
DSplicing mutation
答案與詳解
A
正確答案
β地中海貧血-28型突變位於啟動子(TATA box)區域，影響轉錄起始，屬於Promoter mutation。

為什麼答案是 A

-28位點位於β-globin基因啟動子的TATA box區域(約-25至-30)，此突變(A→G)會降低RNA聚合酶結合效率，使轉錄量下降，造成β+型地中海貧血。是台灣與東南亞華人常見突變型之一。

考點：啟動子突變考點：無義突變考點：框移突變考點：剪接突變
載入中…

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