專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 68 題單選題
我國常見之乙型海洋性貧血基因-28型是屬於：
APromoter mutation正確答案
BNonsense mutation
CFrameshift mutation
DSplicing mutation
A正確答案
β地中海貧血-28型突變位於啟動子(TATA box)區域，影響轉錄起始，屬於Promoter mutation。
為什麼答案是 A
-28位點位於β-globin基因啟動子的TATA box區域(約-25至-30)，此突變(A→G)會降低RNA聚合酶結合效率，使轉錄量下降，造成β+型地中海貧血。是台灣與東南亞華人常見突變型之一。
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完整詳解
Pro · 無限重點 β地中海貧血-28型突變位於啟動子(TATA box)區域，影響轉錄起始，屬於Promoter mutation。
看到「-28」就要聯想到負號代表轉錄起始點上游，上游區=啟動子區=Promoter mutation。
逐選項分析
A✓ 正確
-28位點位於β-globin基因啟動子的TATA box區域(約-25至-30)，此突變(A→G)會降低RNA聚合酶結合效率，使轉錄量下降，造成β+型地中海貧血。是台灣與東南亞華人常見突變型之一。
B✕
Nonsense mutation是點突變產生終止密碼子(如CD17、CD41/42)，造成蛋白質提早終止。-28位於非轉譯區的啟動子，不涉及密碼子改變，故非無義突變。
C✕
Frameshift mutation是因插入或刪除非3倍數鹼基導致讀框位移(如CD41/42 -TCTT)。-28是單一鹼基取代且位於啟動子，不會造成讀框位移。
D✕ 陷阱
Splicing mutation發生於intron-exon剪接位點(如IVS-I-1、IVS-II-654)，影響mRNA剪接。雖在華人也常見，但-28位置在啟動子非剪接位點，易混淆需小心。
華人常見β-thalassemia突變類型
| 突變位點 | 突變類型 | 影響機制 | 常見族群 |
|---|
| -28 (A→G) | Promoter mutation | 降低轉錄效率(β+) | 台灣、華南 |
| CD17 (A→T) | Nonsense mutation | 提早終止(β0) | 華人最常見 |
| CD41/42 (-TCTT) | Frameshift mutation | 讀框位移(β0) | 華人最常見 |
| IVS-II-654 (C→T) | Splicing mutation | mRNA剪接異常(β+) | 華人常見 |
考生常被「-28」這個負號誤導，或因熟悉splicing mutation而誤選D。關鍵是辨識編號規則：負數=轉錄起始點上游(啟動子區)；CD=密碼子；IVS=內含子。位置決定突變類型分類。
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