A型血友病患者最常發生的基因變異為何？ (A) 單點突變（Point mutation） (B) 基因缺失（Deletion） (C) 基因嵌入（Gene insertion） (D) 基因反轉（Gene inversion）

正確答案為 A。考選部公告答案為A（點突變）。但學理上，重度A型血友病最常見的單一變異為intron 22 inversion（約佔重度45%、全體約20-25%）；若將所有點突變類型（missense/nonsense/splice）合計，則點突變佔比最高（約50-60%）。本題屬有爭議題，考試以官方答案A為準。 (B) 大片段或小片段基因缺失約佔A型血友病的5-10%，多造成嚴重型臨床表現，比例明顯低於點突變與intron 22 inversion。 (C) 基因嵌入（insertion）在A型血友病非常少見，僅佔<1%，明確非主要致病機轉。

專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 62 題單選題

A型血友病患者最常發生的基因變異為何？

A單點突變（Point mutation）正確答案

B基因缺失（Deletion）

C基因嵌入（Gene insertion）

D基因反轉（Gene inversion）

答案與詳解

正確答案

考選部公告答案為A（點突變）。但學理上，重度A型血友病最常見的單一變異為intron 22 inversion（約佔重度45%、全體約20-25%）；若將所有點突變類型（missense/nonsense/splice）合計，則點突變佔比最高（約50-60%）。本題屬有爭議題，考試以官方答案A為準。