A型血友病患者最常發生的基因變異為何?
A單點突變(Point mutation)正確答案
B基因缺失(Deletion)
C基因嵌入(Gene insertion)
D基因反轉(Gene inversion)
答案與詳解
考選部公告正解。將所有點突變子類型(missense、nonsense、splice site)合併計算時,點突變約佔A型血友病基因變異的50-60%,比例最高。F8基因龐大(26個exon、約186 kb),點突變散布全基因。
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