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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10462單選題

A型血友病患者最常發生的基因變異為何?

A單點突變(Point mutation)正確答案
B基因缺失(Deletion)
C基因嵌入(Gene insertion)
D基因反轉(Gene inversion)
答案與詳解
A
正確答案
考選部公告答案為A(點突變)。但學理上,重度A型血友病最常見的單一變異為intron 22 inversion(約佔重度45%、全體約20-25%);若將所有點突變類型(missense/nonsense/splice)合計,則點突變佔比最高(約50-60%)。本題屬有爭議題,考試以官方答案A為準。

為什麼答案是 A

考選部公告正解。將所有點突變子類型(missense、nonsense、splice site)合併計算時,點突變約佔A型血友病基因變異的50-60%,比例最高。F8基因龐大(26個exon、約186 kb),點突變散布全基因。

考點:點突變總和最多考點:缺失次要考點:嵌入罕見考點:單一最常見變異(學理)
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