專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）106 年第 66 題單選題
國人最常見的MN變種抗原Miltenberger（Mi.）III血型，主要是下列何種基因變異所致？
AGYPA基因的點突變
BGYPB基因的點突變
CGYPA或GYPB基因的缺失
DGYPA與GYPB基因發生unequal crossover或 gene conversion正確答案
D正確答案
Mi.III 血型源自 GYPA 與 GYPB 兩基因發生不等交換或基因轉換，形成 GYP(A-B-A) 雜合醣蛋白。
為什麼答案是 D
GYPA 與 GYPB 高度同源且相鄰於 4q31，易發生 unequal crossover 或 gene conversion，形成 GYP(A-B-A) 嵌合基因，於接合處產生 Mi.III 特異抗原。為國人最常見 MNS 變異型。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Mi.III 血型源自 GYPA 與 GYPB 兩基因發生不等交換或基因轉換，形成 GYP(A-B-A) 雜合醣蛋白。
看到「MN 變種」「Miltenberger」聯想到 GYPA/GYPB 同源基因重組 → 選 unequal crossover/gene conversion。
逐選項分析
A✕
GYPA 單一點突變只會改變 M/N 抗原表現，無法產生 Mi.III 這種雜合型結構抗原。Mi.III 必須有兩基因片段融合才會出現。
B✕
GYPB 點突變影響 S/s 抗原表現，與 Mi.III 抗原形成無關。Mi.III 的特殊抗原需來自 GYPA 與 GYPB 序列交換產生的新接合處。
C✕ 陷阱
單純基因缺失會導致抗原消失（如 En(a–) 或 S–s–U–），而非產生新的 Mi.III 抗原。Mi.III 是「獲得新抗原」而非「失去抗原」，故缺失說法錯誤。
D✓ 正確
GYPA 與 GYPB 高度同源且相鄰於 4q31，易發生 unequal crossover 或 gene conversion，形成 GYP(A-B-A) 嵌合基因，於接合處產生 Mi.III 特異抗原。為國人最常見 MNS 變異型。
MNS 血型系統與 Mi.III 重點
| 項目 | GYPA | GYPB | Mi.III |
|---|
| 決定抗原 | M / N | S / s / U | Mia, Vw, Mur 等 |
| 染色體位置 | 4q31.21 | 4q31.21（緊鄰 GYPA） | 兩基因重組產物 |
| 變異機制 | 點突變改 M/N | 點突變改 S/s | unequal crossover / gene conversion |
| 臨床意義 | 輸血反應 | 輸血反應 | 台灣常見、可致溶血性輸血反應與 HDFN |
C 選項的「基因缺失」是常見陷阱。考生易將「變異」直覺等同於「缺失」，但 Mi.III 是「獲得新抗原表位」，需透過兩基因片段交換產生雜合醣蛋白，缺失只會讓抗原消失，方向完全相反。
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