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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)106 年第 66 題單選題考點:點突變不足

國人最常見的MN變種抗原Miltenberger(Mi.)III血型,主要是下列何種基因變異所致?

AGYPA基因的點突變
BGYPB基因的點突變
CGYPA或GYPB基因的缺失
DGYPA與GYPB基因發生unequal crossover或 gene conversion正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Mi.III 血型源自 GYPA 與 GYPB 兩基因發生不等交換或基因轉換,形成 GYP(A-B-A) 雜合醣蛋白。

逐選項解析

AGYPA基因的點突變點突變不足✕ 錯誤
GYPA 單一點突變只會改變 M/N 抗原表現,無法產生 Mi.III 這種雜合型結構抗原。Mi.III 必須有兩基因片段融合才會出現。
BGYPB基因的點突變點突變不足✕ 錯誤
GYPB 點突變影響 S/s 抗原表現,與 Mi.III 抗原形成無關。Mi.III 的特殊抗原需來自 GYPA 與 GYPB 序列交換產生的新接合處。
CGYPA或GYPB基因的缺失✕ 易錯陷阱
DGYPA與GYPB基因發生unequal crossover或 gene conversion✓ 正確

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