下列何者是α-globin基因的缺失？
AHb Constant Spring（Hb CS）與Hb Quong Sze（Hb QS）正確答案
BHb QS 與Hb E
CHb E與Hb J-Meinung
DHb J-Meinung與Hb CS
答案與詳解
逐選項解析
AHb Constant Spring（Hb CS）與Hb Quong Sze（Hb QS）α 鏈變異✓ 正確
Hb Constant Spring（CS）為 α2 基因終止密碼子 TAA→CAA 突變，使 α 鏈異常延長 31 個胺基酸，產生不穩定 mRNA 與 α 鏈量降低，等效於 α-globin 基因功能性缺損；Hb Quong Sze（QS）為 α2 基因 CD125（Leu→Pro）點突變，造成 α 鏈不穩定。兩者皆屬 α-globin 基因異常，為台灣與東南亞常見非缺失型 α-地中海型貧血。注意：題幹「缺失」在此題語境下廣義指 α-globin 基因異常／α 鏈合成減少，並非僅限 DNA 片段 deletion；嚴格分子層次上，CS 與 QS 屬「非缺失型（non-deletional）」點突變。
BHb QS 與Hb Eβ 鏈：Hb E✕ 易錯陷阱
QS 確實是 α 鏈變異，但 Hb E 是 β-globin 基因 CD26（GAG→AAG，Glu→Lys）突變，屬 β 鏈異常，為東南亞最常見之 β 變異血紅素，與 α-globin 無關。
CHb E與Hb J-Meinung✕ 錯誤
DHb J-Meinung與Hb CS✕ 易錯陷阱
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