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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10665單選題

下列何者是α-globin基因的缺失?

AHb Constant Spring(Hb CS)與Hb Quong Sze(Hb QS)正確答案
BHb QS 與Hb E
CHb E與Hb J-Meinung
DHb J-Meinung與Hb CS
答案與詳解
A
正確答案
Hb CS 與 Hb QS 皆為 α-globin 基因的變異(點突變型),屬於 α 鏈異常血紅素;Hb E 與 Hb J-Meinung 則屬 β-globin 基因變異。

為什麼答案是 A

Hb Constant Spring(CS)為 α2 基因終止密碼子 TAA→CAA 突變,使 α 鏈異常延長 31 個胺基酸,產生不穩定 mRNA 與 α 鏈量降低,等效於 α-globin 基因功能性缺損;Hb Quong Sze(QS)為 α2 基因 CD125(Leu→Pro)點突變,造成 α 鏈不穩定。兩者皆屬 α-globin 基因異常,為台灣與東南亞常見非缺失型 α-地中海型貧血。注意:題幹「缺失」在此題語境下廣義指 α-globin 基因異常/α 鏈合成減少,並非僅限 DNA 片段 deletion;嚴格分子層次上,CS 與 QS 屬「非缺失型(non-deletional)」點突變。

考點:α 鏈變異考點:β 鏈:Hb E考點:皆為 β 鏈考點:α/β 混合
載入中…

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