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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10753單選題

下列何者是會造成DEL(D-elution)血型的RHD基因變異?

AG355S
BV270G
CK409K正確答案
DY330X
答案與詳解
C
正確答案
DEL血型在亞洲人最常見的RHD基因變異是RHD 1227G>A(K409K),這是一個外顯子9的同義突變導致剪接異常。

為什麼答案是 C

K409K(RHD 1227G>A)是亞洲人最常見的DEL血型變異,雖為同義突變(胺基酸不變),但影響exon 9的mRNA剪接,導致D抗原極微量表現,僅能用吸附釋放法偵測。

考點:非DEL變異考點:DEL典型變異考點:無義突變
載入中…

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