專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）107 年第 76 題單選題
常用於急性骨髓系血液腫瘤PML-RARA之分子檢驗，下列何種檢測方法的靈敏度最高？
ACytogenetics
BFISH
CSouthern blot
DReal-time PCR正確答案
D正確答案
PML-RARA 為APL（M3）的特徵融合基因，定量偵測最靈敏的方法是Real-time PCR，可偵測微量殘存疾病(MRD)。
為什麼答案是 D
Real-time(quantitative) RT-PCR可定量PML-RARA轉錄產物，靈敏度可達10⁻⁴至10⁻⁶，是監測微量殘存疾病(MRD)與治療反應的金標準，靈敏度最高。
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完整詳解
Pro · 無限重點 PML-RARA 為APL（M3）的特徵融合基因，定量偵測最靈敏的方法是Real-time PCR，可偵測微量殘存疾病(MRD)。
比靈敏度永遠選分子層級的PCR，尤其Real-time/qPCR可達10⁻⁴~10⁻⁶，遠勝細胞遺傳與雜交法。
逐選項分析
A✕
傳統染色體核型分析(Cytogenetics)觀察t(15;17)易位，需分裂中期細胞，靈敏度最低（約偵測5%以上異常細胞），且耗時、依賴細胞培養。
B✕ 陷阱
FISH以螢光探針偵測PML-RARA融合訊號，靈敏度高於傳統核型，但仍以單細胞層級判讀，無法偵測極微量殘存腫瘤，靈敏度不及定量PCR。
C✕
Southern blot偵測DNA重組需大量樣本與較長操作，靈敏度有限，現多被PCR取代，不是最靈敏方法。
D✓ 正確
Real-time(quantitative) RT-PCR可定量PML-RARA轉錄產物，靈敏度可達10⁻⁴至10⁻⁶，是監測微量殘存疾病(MRD)與治療反應的金標準，靈敏度最高。
PML-RARA 檢測方法靈敏度比較
| 方法 | 層級 | 靈敏度 | 用途 |
|---|
| Cytogenetics | 染色體 | 最低(~5%) | 初診確認易位 |
| FISH | 細胞/DNA | 中等(~1%) | 快速確認融合 |
| Southern blot | DNA | 低 | 已少用 |
| Real-time PCR | RNA/mRNA | 最高(10⁻⁴~10⁻⁶) | MRD監測 |
考生易誤選FISH，因其在臨床上常用且比核型靈敏。但本題問「靈敏度最高」，分子層級的Real-time PCR可定量並偵測微量殘存腫瘤，靈敏度遠勝細胞遺傳學與雜交技術，才是正解。
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