專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）107 年第 41 題單選題
下列何種方法常被用來檢測染色體 X-inactivation？
ASouthern hybridization
BSNP array
CDNA sequencing
DMethylation-specific PCR正確答案
D正確答案
X染色體去活化(X-inactivation)伴隨DNA甲基化變化，因此用甲基化特異性PCR(MSP)檢測最直接。
為什麼答案是 D
X-inactivation的關鍵特徵是去活化染色體上CpG島的高度甲基化。Methylation-specific PCR(MSP)經亞硫酸氫鹽處理後用甲基化/非甲基化專一引子擴增，可區分兩條X的活化狀態，為常用檢測法。
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完整詳解
Pro · 無限重點 X染色體去活化(X-inactivation)伴隨DNA甲基化變化，因此用甲基化特異性PCR(MSP)檢測最直接。
看到 X-inactivation 直接聯想「甲基化」→ 選含 Methylation 的選項即對。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Southern hybridization 可分析DNA片段與部分甲基化(搭配甲基化敏感限制酶)，早期確實用於X-inactivation研究，但操作繁瑣、需大量DNA，現已非常規首選方法，故非最佳答案。
B✕
SNP array主要偵測單核苷酸多型性與染色體拷貝數變異(CNV)，用於基因型分型與微小缺失重複，無法直接判讀甲基化狀態，與X-inactivation檢測無關。
C✕
一般DNA定序讀取鹼基序列，無法區分甲基化與非甲基化的胞嘧啶(除非經亞硫酸氫鹽處理)。單純定序不能反映X染色體去活化的表觀遺傳狀態。
D✓ 正確
X-inactivation的關鍵特徵是去活化染色體上CpG島的高度甲基化。Methylation-specific PCR(MSP)經亞硫酸氫鹽處理後用甲基化/非甲基化專一引子擴增，可區分兩條X的活化狀態，為常用檢測法。
各分子檢測法用途對照
| 方法 | 主要偵測標的 | 能否測甲基化 | X-inactivation適用 |
|---|
| MSP | CpG甲基化狀態 | ✅ (需亞硫酸氫鹽) | ★常用 |
| Southern hybridization | DNA片段大小 | △ (搭配甲基化酶) | 早期使用 |
| SNP array | SNP/CNV | ❌ | 不適用 |
| DNA sequencing | 鹼基序列 | ❌ (除非bisulfite) | 不直接 |
考生易誤以為「定序」最精準而選C，但一般定序無法分辨甲基化狀態；X-inactivation的核心是表觀遺傳(甲基化)，必須用甲基化專一技術。Southern搭配甲基化敏感酶雖可做，但非『常被用來』的常規方法。
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