專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）105 年第 77 題單選題
下列何種方法可以檢測腫瘤組織中全體染色體基因片段增減的情形？
ALoss of heterozygosity
BComparative genomic hybridization正確答案
CRestriction fragment length polymorphism
DSandwich hybridization assay
B正確答案
比較基因體雜合分析 (CGH) 可一次掃描全染色體基因片段增減（amplification/deletion）。
為什麼答案是 B
比較基因體雜合分析 (CGH) 將腫瘤 DNA 與正常 DNA 標上不同螢光，共同雜交到正常中期染色體或晶片上，依螢光比例可一次偵測全基因體片段的擴增與缺失。
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完整詳解
Pro · 無限重點 比較基因體雜合分析 (CGH) 可一次掃描全染色體基因片段增減（amplification/deletion）。
看到「全體染色體」「基因片段增減」就鎖定 CGH，這是它的招牌功能。
逐選項分析
A✕ 陷阱
雜合性缺失 (LOH) 只能偵測「特定基因座」失去一個對偶基因，常用於腫瘤抑制基因研究，無法掃描全染色體增減。範圍只限單一 locus。
B✓ 正確
比較基因體雜合分析 (CGH) 將腫瘤 DNA 與正常 DNA 標上不同螢光，共同雜交到正常中期染色體或晶片上，依螢光比例可一次偵測全基因體片段的擴增與缺失。
C✕
限制片段長度多型性 (RFLP) 用限制酶切割再以電泳分析片段長度，主要用於偵測特定位點的點突變或多型性，無法評估整體染色體片段增減。
D✕
三明治雜交分析以兩條探針夾住目標序列做定量檢測，屬於針對特定核酸序列的偵測方法，與全染色體掃描無關。
腫瘤分子檢測方法比較
| 方法 | 偵測範圍 | 用途 | 原理 |
|---|
| LOH | 特定基因座 | 腫瘤抑制基因失活 | 對偶基因丟失分析 |
| CGH | 全基因體 | 染色體片段增減 | 雙色螢光競爭雜交 |
| RFLP | 特定位點 | 突變/多型性 | 限制酶切+電泳 |
| Sandwich hybridization | 特定序列 | 核酸定量 | 雙探針夾擊 |
考生最容易誤選 A (LOH)，因為它也跟腫瘤基因有關。但題目關鍵字是「全體染色體」「片段增減」，這是 CGH 的專長；LOH 只能看特定位點是否失去一個對偶基因。
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