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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10567單選題

關於A血型中,基因變異539 G→C是屬於下列何種亞型?

AA2正確答案
BA3
CAm
DAel
答案與詳解
A
正確答案
ABO 血型 A 亞型分子變異:539 G→C 是 A2 亞型的特徵性點突變。

為什麼答案是 A

A2 亞型的分子基礎為 ABO 基因第 7 exon 的 539 G→C 點突變,造成胺基酸改變並使糖基轉移酶活性降低,紅血球表面 A 抗原數量較 A1 少。

考點:A2 亞型考點:A3 亞型考點:Am 亞型考點:Ael 亞型
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