下列何者不是唐氏症之核型異常的成因？
A染色體個數異常，第21號染色體三體（trisomy 21）
B染色體易位（translocation）
C鑲嵌型（mosaicism）
D點突變（point mutation）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
點突變屬於單一核苷酸層級的改變，會造成單基因遺傳病（如鐮刀型紅血球貧血症），而非染色體數目或結構大範圍異常的唐氏症。
考點：三體症考點：染色體易位考點：鑲嵌型考點：點突變
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點突變屬於單一核苷酸層級的改變，會造成單基因遺傳病（如鐮刀型紅血球貧血症），而非染色體數目或結構大範圍異常的唐氏症。
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