約1%的唐氏症患者是由於受精卵分裂時發生染色體不分離，造成21對染色體出現三倍體。關於此疾病的敘述，下列何者正確？

正確。細胞遺傳學檢驗（染色體核型分析karyotyping、FISH）可直接觀察染色體數目與結構異常，是診斷唐氏症（包括鑲嵌型）的標準方法，能計算三倍體細胞比例。