專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)108 年第 64 題單選題考點:有絲vs減數分裂考點:鑲嵌型特徵
約1%的唐氏症患者是由於受精卵分裂時發生染色體不分離,造成21對染色體出現三倍體。關於此疾病的敘述,下列何者正確?
A細胞於進行減數分裂時發生染色體不分離
B個體所有的細胞中,第21對染色體皆為三倍體
C可以用細胞遺傳學(cytogenetics)檢驗法鑑別之正確答案
D此類型又稱為羅勃遜易位
C正確答案
約1%唐氏症為鑲嵌型,因受精卵後有絲分裂不分離造成,可用染色體核型分析鑑別。
逐選項解析
A細胞於進行減數分裂時發生染色體不分離有絲vs減數分裂✕ 易錯陷阱
錯誤。題目明寫「受精卵分裂」是受精「後」的有絲分裂(mitosis),不是減數分裂(meiosis)。減數分裂不分離造成的是95%的標準三倍體型(Trisomy 21),非本題的1%鑲嵌型。
B個體所有的細胞中,第21對染色體皆為三倍體鑲嵌型特徵✕ 易錯陷阱
錯誤。受精卵分裂後才發生不分離,代表「部分細胞」是三倍體、「部分細胞」正常,這就是鑲嵌型(Mosaicism)的特徵,並非所有細胞都異常。
C可以用細胞遺傳學(cytogenetics)檢驗法鑑別之✓ 正確
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