專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）108 年第 72 題單選題
下列何種癌症以BRAF基因突變最常見？
AMelanoma正確答案
BColorectal cancer
CLung cancer
DSerous ovarian cancer
A正確答案
BRAF V600E 突變在惡性黑色素瘤（Melanoma）中比例最高，約 40-60%，是標靶治療 vemurafenib 的關鍵生物標記。
為什麼答案是 A
Melanoma（惡性黑色素瘤）的 BRAF 突變率約 40-60%，其中 V600E 佔絕大多數。臨床上會檢測 BRAF 來決定是否使用 BRAF 抑制劑（vemurafenib、dabrafenib）治療，是癌症標靶治療的經典案例。
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完整詳解
Pro · 無限重點 BRAF V600E 突變在惡性黑色素瘤（Melanoma）中比例最高，約 40-60%，是標靶治療 vemurafenib 的關鍵生物標記。
看到 BRAF → 想到「黑色素瘤 + V600E + vemurafenib」三連發，這是分子檢驗必考鐵三角。
逐選項分析
A✓ 正確
Melanoma（惡性黑色素瘤）的 BRAF 突變率約 40-60%，其中 V600E 佔絕大多數。臨床上會檢測 BRAF 來決定是否使用 BRAF 抑制劑（vemurafenib、dabrafenib）治療，是癌症標靶治療的經典案例。
B✕ 陷阱
大腸直腸癌的 BRAF 突變率僅約 5-15%，比例遠低於黑色素瘤。CRC 中 KRAS 突變才是大宗（約 40%）。BRAF 在 CRC 主要用來判斷預後（陽性者預後較差）與排除 Lynch syndrome。
C✕
肺癌（NSCLC）的 BRAF 突變率僅約 1-3%，比例很低。肺腺癌的主要驅動基因是 EGFR、ALK、ROS1、KRAS，BRAF 只是次要角色。
D✕ 陷阱
漿液性卵巢癌中 BRAF 突變主要見於低惡性度（low-grade）型，比例約 30%，但整體卵巢癌以高惡性度漿液性為主，BRAF 突變整體比例仍不及黑色素瘤。
BRAF 突變在各癌症中的盛行率
| 癌症 | BRAF 突變率 | 主要突變型 | 臨床意義 |
|---|
| Melanoma 黑色素瘤 | 40-60% | V600E | 標靶治療首選 |
| 甲狀腺乳突癌 | 40-50% | V600E | 預後判斷 |
| 大腸直腸癌 | 5-15% | V600E | 預後差、排除 Lynch |
| 卵巢癌（low-grade serous） | ~30% | V600E | 罕見亞型 |
| 肺癌（NSCLC） | 1-3% | V600E/non-V600 | 次要驅動基因 |
考生容易看到「大腸癌也常驗 BRAF」就誤選 B，但臨床檢測常見 ≠ 突變率最高。BRAF 在大腸癌的角色是「預後標記」，在黑色素瘤才是「主要驅動者+治療標的」，比例懸殊。
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