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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11272單選題

核苷酸序列變異是造成癌症的重要因素,腫瘤細胞許多異於正常細胞之特性也導因於這些變異;下列各種基因變異與腫瘤進程(progression)、用藥反應、預後具有相關性,何者除外?

AK-RAS c.34G>T(p.G12C)
BBRAF c.1799T>A(p.V600E)
CEGFR c.2361G>A(p.Q787Q)正確答案
DPIK3CA c.3140A>T(p.H1047L)
答案與詳解
C
正確答案
C 選項 EGFR Q787Q 為同義突變(synonymous,不改變胺基酸),不影響蛋白功能,與腫瘤進程無關。

為什麼答案是 C

EGFR c.2361G>A 對應 p.Q787Q,前後皆為麩醯胺酸(Q→Q),屬同義(沉默)突變,不改變蛋白質胺基酸序列,一般不影響蛋白功能,故與腫瘤進程、用藥反應、預後無顯著相關性,為應選的「除外」答案。

考點:錯義致癌突變考點:BRAF 熱點突變考點:同義/沉默突變考點:PIK3CA 活化突變
載入中…

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