專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）112 年第 72 題單選題
核苷酸序列變異是造成癌症的重要因素，腫瘤細胞許多異於正常細胞之特性也導因於這些變異；下列各種基因變異與腫瘤進程（progression）、用藥反應、預後具有相關性，何者除外？
AK-RAS c.34G＞T（p.G12C）
BBRAF c.1799T＞A（p.V600E）
CEGFR c.2361G＞A（p.Q787Q）正確答案
DPIK3CA c.3140A＞T（p.H1047L）
C正確答案
C 選項 EGFR Q787Q 為同義突變（synonymous，不改變胺基酸），不影響蛋白功能，與腫瘤進程無關。
為什麼答案是 C
EGFR c.2361G>A 對應 p.Q787Q，前後皆為麩醯胺酸（Q→Q），屬同義（沉默）突變，不改變蛋白質胺基酸序列，一般不影響蛋白功能，故與腫瘤進程、用藥反應、預後無顯著相關性，為應選的「除外」答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 C 選項 EGFR Q787Q 為同義突變（synonymous，不改變胺基酸），不影響蛋白功能，與腫瘤進程無關。
看胺基酸標記！p.Q787Q（前後同為 Q）= 同義突變；其他三個都是胺基酸改變（錯義突變）。
逐選項分析
A✕
K-RAS G12C 為知名的致癌驅動突變，常見於肺癌、大腸癌，影響標靶用藥反應與預後，目前已有專一性抑制劑可針對 G12C 治療，確實具臨床相關性。
B✕
BRAF V600E 是最經典的致癌熱點突變，常見於黑色素瘤、甲狀腺癌、大腸癌，與 BRAF 抑制劑用藥反應、預後密切相關，臨床意義明確。
C✓ 正確
EGFR c.2361G>A 對應 p.Q787Q，前後皆為麩醯胺酸（Q→Q），屬同義（沉默）突變，不改變蛋白質胺基酸序列，一般不影響蛋白功能，故與腫瘤進程、用藥反應、預後無顯著相關性，為應選的「除外」答案。
D✕
PIK3CA H1047L 位於激酶區的熱點突變，會活化 PI3K/AKT 訊息路徑促進腫瘤生長，常見於乳癌等，與預後及 PI3K 抑制劑用藥反應相關，具臨床意義。
突變類型判讀（看 p. 標記）
| 突變類型 | 胺基酸標記特徵 | 對蛋白影響 | 臨床意義 |
|---|
| 錯義 Missense | 前後胺基酸不同 (G12C) | 改變胺基酸 | 可能致癌/標靶 |
| 同義 Silent | 前後胺基酸相同 (Q787Q) | 不改變胺基酸 | 多無臨床意義 |
| 無義 Nonsense | 變成終止 (R→*) | 蛋白截斷 | 常失去功能 |
| 移碼 Frameshift | fs 標記 | 讀框錯位 | 蛋白嚴重異常 |
本題為反向題，要選『無相關性』者。陷阱在於 C 選項看似有 EGFR 基因與核苷酸變異（c.2361G>A），但只要看胺基酸標記 p.Q787Q 前後相同，即知是同義突變，不改變蛋白質，故無臨床意義。其他三者皆為改變胺基酸的致癌驅動突變。
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