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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)112 年第 77 題單選題

Fragile X syndrome與下列何種trinucleotide repeat expansion最相關?

ACGG正確答案
BTAG
CGAC
DCAG
答案與詳解
A
正確答案
脆性X症候群 (Fragile X) 由FMR1基因5'UTR的CGG三核苷酸重複序列異常擴增造成,是最常見的遺傳性智能障礙。

逐選項解析

ACGG✓ 正確
BTAG✕ 錯誤
錯誤。TAG 並非已知的致病性三核苷酸重複擴增序列,與脆性X症候群無關,屬於干擾選項。
CGAC✕ 錯誤
錯誤。GAC 並非典型的致病性三核苷酸重複擴增序列,與脆性X症候群無關。
DCAG✕ 易錯陷阱

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