Fragile X syndrome與下列何種trinucleotide repeat expansion最相關？
ACGG正確答案
BTAG
CGAC
DCAG
答案與詳解
為什麼答案是 A
正解。Fragile X syndrome 源自 FMR1 基因 5'非轉譯區 (5'UTR) 的 CGG 重複序列過度擴增。正常 < 45 次，前突變 (premutation) 55-200 次，完全突變 (full mutation) > 200 次導致基因甲基化沉默。
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