下列何者不是三核苷酸重複序列遺傳疾病（Trinucleotide repeat expansion disorders）？
A脆性X綜合症（Fragile X syndrome）
B舞蹈症（Huntington disease）
C肌肉強直性萎縮症（Myotonic dystrophy）
D苯酮尿症（PKU）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
苯酮尿症（PKU）是 PAH 基因點突變導致苯丙胺酸羥化酶缺陷，屬胺基酸代謝異常疾病，與三核苷酸重複序列無關，故為正解。
考點：CGG 重複考點：CAG 重複考點：CTG 重複考點：PAH 點突變
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