專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 49 題單選題
下列何種細胞功能的缺失最容易引發微衛星不穩定性（Microsatellite instability）？
ADNA重組機制（DNA recombination）
BDNA錯誤配對修復機制（DNA mismatch repair）正確答案
CDNA複製機制（DNA replication）
D細胞分裂機制（Cell division）
B正確答案
微衛星不穩定性（MSI）的元兇是 DNA 錯誤配對修復（MMR）系統失靈，導致重複序列複製錯誤無法修正。
為什麼答案是 B
MMR 系統（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）負責修正複製時 DNA polymerase 在重複序列打滑（slippage）造成的錯配與插入/缺失。MMR 失靈→微衛星區段長度改變→MSI。
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完整詳解
Pro · 無限重點 微衛星不穩定性（MSI）的元兇是 DNA 錯誤配對修復（MMR）系統失靈，導致重複序列複製錯誤無法修正。
看到 MSI（微衛星不穩定）→ 直接連結 MMR（mismatch repair）缺失 → 想到 Lynch syndrome（遺傳性非息肉性大腸癌）。
逐選項分析
A✕
DNA 重組機制（如 HR、NHEJ）負責雙股斷裂修復，缺失會造成染色體不穩定（CIN），不是微衛星層級的小範圍重複錯誤。
B✓ 正確
MMR 系統（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）負責修正複製時 DNA polymerase 在重複序列打滑（slippage）造成的錯配與插入/缺失。MMR 失靈→微衛星區段長度改變→MSI。
C✕ 陷阱
DNA 複製本身缺失會造成廣泛性突變或細胞死亡，並非專一造成微衛星區段不穩定。複製打滑只是「錯誤來源」，真正決定 MSI 的是 MMR 有沒有把錯誤修掉。
D✕
細胞分裂（mitosis）缺失主要造成染色體數目異常（aneuploidy）或細胞週期停滯，與微衛星序列穩定性無直接關聯。
MSI 與 MMR 重點整理
| 項目 | 內容 | 臨床意義 | 代表疾病 |
|---|
| 微衛星 | 1-6 bp 短重複序列 | 易因 polymerase slippage 出錯 | — |
| MMR 基因 | MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 | 修正錯配與插入/缺失 | Lynch syndrome |
| MSI-High | ≥2 個 marker 不穩定 | 預後較佳、免疫治療反應好 | HNPCC、部分大腸癌 |
| 檢測方式 | PCR (BAT-25/26 等) 或 IHC | 判斷 MMR 蛋白表現 | 大腸癌篩檢 |
考生最容易誤選 C「DNA 複製機制」，以為複製出錯就是 MSI 來源。實際上複製打滑是「正常現象」，關鍵在於 MMR 能否事後修正。MMR 失靈才是 MSI 的根本原因，這是 Lynch syndrome 的分子基礎。
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