專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 80 題單選題
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（第 78 題）下列何種基因的過度表現或突變是目前台灣肺癌標靶療法主要的作用標的？
（第 79 題）承上題，下列何種分子檢驗方法適合用來分析該基因是否在腫瘤組織中有過度表現的情形？①IHC ②Quantitative real-time PCR ③SSCP ④FISH
承上題，下列何種分子檢驗方法適合用來分析該基因是否在腫瘤組織中有突變的情形？①Hybrid capture ②Sequence-specific primer-PCR ③Single-strand conformation polymorphism ④Direct sequencing
C正確答案
偵測基因點突變需用能辨識序列差異的方法：SSP-PCR、SSCP、Direct sequencing 皆可，Hybrid capture 僅做病毒定量。
為什麼答案是 C
②SSP-PCR 用突變特異性引子可辨識已知突變；③SSCP 利用單股 DNA 構型差異篩檢未知突變；④Direct sequencing 為金標準，可確認突變位置與型別，三者皆適用。
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完整詳解
Pro · 無限重點 偵測基因點突變需用能辨識序列差異的方法：SSP-PCR、SSCP、Direct sequencing 皆可，Hybrid capture 僅做病毒定量。
看到「Hybrid capture」直接刪除——它是 HPV 病毒量檢測，跟基因突變無關，剩下②③④全選即為 C。
逐選項分析
A✕
①Hybrid capture 是訊號放大法（雜交後抗體偵測 RNA-DNA 雙鏈），主要用於 HPV、HBV 等病毒量測定，無法解析點突變位置，不適合突變分析。
B✕ 陷阱
包含①錯誤；雖②SSP-PCR 與④定序確實可測突變，但漏掉③SSCP（單股構型多型性分析）也是經典突變篩檢法，且仍誤含①，不正確。
C✓ 正確
②SSP-PCR 用突變特異性引子可辨識已知突變；③SSCP 利用單股 DNA 構型差異篩檢未知突變；④Direct sequencing 為金標準，可確認突變位置與型別，三者皆適用。
D✕ 陷阱
全選錯誤，因①Hybrid capture 屬病毒核酸定量技術，敏感度與專一度不足以分辨單一鹼基突變，不能用於腫瘤基因突變分析。
常見分子檢驗方法用途對照
| 方法 | 原理 | 主要用途 | 可測突變? |
|---|
| Hybrid capture | RNA-DNA 雜交+抗體訊號放大 | HPV/HBV 病毒量 | ❌ |
| SSP-PCR | 突變特異性引子擴增 | 已知點突變（如 KRAS、EGFR） | ✅ 已知 |
| SSCP | 單股 DNA 構型電泳差異 | 未知突變初篩 | ✅ 篩檢 |
| Direct sequencing | Sanger 定序 | 確認突變位置/型別（金標準） | ✅ 確認 |
考生易把 Hybrid capture 誤認為「雜交=可測序列差異」，實際上它是訊號放大的病毒定量技術，僅能判斷有無目標核酸，無法分辨單一鹼基差異，不適用突變分析。
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