專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 53 題單選題
單一核苷酸多型性（Single nucleotide polymorphism, SNP）表示單一核苷酸變異出現在族群的機率至少是：
A0.001%
B0.01%
C0.1%
D1%正確答案
D正確答案
SNP 是指族群中發生頻率至少 1% 的單一核苷酸變異，低於此頻率則稱為點突變（mutation）。
為什麼答案是 D
正解。依國際公認定義，SNP 是指在族群中次要等位基因頻率（MAF）≥ 1% 的單一核苷酸變異，這是區分 SNP 與突變的關鍵門檻。
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完整詳解
Pro · 無限重點 SNP 是指族群中發生頻率至少 1% 的單一核苷酸變異，低於此頻率則稱為點突變（mutation）。
口訣：SNP 門檻就是「1%」。低於 1% 叫突變（mutation），達 1% 以上才叫多型性（polymorphism）。
逐選項分析
A✕
0.001% 遠低於 SNP 定義門檻，屬於罕見的點突變（rare mutation）範疇，不能稱為多型性。
B✕
0.01% 仍屬於罕見變異，未達族群多型性的標準，無法被歸類為 SNP。
C✕ 陷阱
0.1% 是常見的混淆陷阱，數字看起來「夠多」但仍未達 SNP 的 1% 門檻，屬於低頻率變異（low-frequency variant）。
D✓ 正確
正解。依國際公認定義，SNP 是指在族群中次要等位基因頻率（MAF）≥ 1% 的單一核苷酸變異，這是區分 SNP 與突變的關鍵門檻。
單一核苷酸變異依族群頻率分類
| 族群頻率 | 名稱 | 臨床意義 | 舉例 |
|---|
| < 1% | 點突變 / 罕見變異 (Mutation) | 可能與罕見遺傳疾病相關 | BRCA1 致病變異 |
| ≥ 1% | 單一核苷酸多型性 (SNP) | 族群多樣性、疾病易感性 | ApoE 基因型 |
| ≥ 5% | 常見 SNP (Common SNP) | GWAS 研究主要對象 | ABO 血型相關 SNP |
分子生物學用「頻率 1%」當作 SNP 跟點突變的分界線。考選部最愛用 0.1% 這種數字陷阱混淆：差一個小數點、差十倍，意義完全不同。記住判斷準則：族群裡至少 1% 的人帶有這個變異才叫 SNP，代表它已經在族群中穩定存在；低於 1% 就只是罕見的點突變。考生最容易誤認「0.1% 也算常見」，但其實那只是千分之一，遠低於 SNP 的標準。看到頻率數字，先跟 1% 比大小再判斷。
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