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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)104 年第 53 題單選題考點:頻率過低考點:罕見突變

單一核苷酸多型性(Single nucleotide polymorphism, SNP)表示單一核苷酸變異出現在族群的機率至少是:

A0.001%
B0.01%
C0.1%
D1%正確答案
答案與詳解
D
正確答案
SNP 是指族群中發生頻率至少 1% 的單一核苷酸變異,低於此頻率則稱為點突變(mutation)。

逐選項解析

A0.001%頻率過低✕ 錯誤
0.001% 遠低於 SNP 定義門檻,屬於罕見的點突變(rare mutation)範疇,不能稱為多型性。
B0.01%罕見突變✕ 錯誤
0.01% 仍屬於罕見變異,未達族群多型性的標準,無法被歸類為 SNP。
C0.1%✕ 易錯陷阱
D1%✓ 正確

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