專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）115 年第 62 題單選題
下列何者是與遺傳疾病基因最相關的資料庫？
AGenBank
BGISAID
CPubMed
DOMIM正確答案
D正確答案
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 是專門收錄人類遺傳疾病與基因的權威資料庫。
為什麼答案是 D
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 由 Johns Hopkins 維護，系統性收錄人類基因與遺傳性疾病的對應關係、遺傳模式、臨床表現，是遺傳疾病查詢的第一首選。
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完整詳解
Pro · 無限重點 OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 是專門收錄人類遺傳疾病與基因的權威資料庫。
看到「遺傳疾病 + 資料庫」直接選 OMIM，其名稱 Mendelian (孟德爾) 就是遺傳學代名詞。
逐選項分析
A✕ 陷阱
GenBank 是 NCBI 維護的核酸序列資料庫，收錄所有物種的 DNA/RNA 序列，非專門針對遺傳疾病。雖可查到致病基因序列，但非「疾病-基因」對應資料庫。
B✕
GISAID 是全球流感及新冠病毒基因序列共享平台，COVID-19 疫情期間聲名大噪，與人類遺傳疾病完全無關。
C✕ 陷阱
PubMed 是生醫「文獻」資料庫，收錄期刊論文摘要，屬於文獻檢索工具，並非針對遺傳疾病基因的結構化資料庫。
D✓ 正確
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 由 Johns Hopkins 維護，系統性收錄人類基因與遺傳性疾病的對應關係、遺傳模式、臨床表現，是遺傳疾病查詢的第一首選。
生醫常見資料庫速記
| 資料庫 | 主要內容 | 維護單位 | 用途 |
|---|
| OMIM | 人類基因與遺傳疾病 | Johns Hopkins / NCBI | 查遺傳病致病基因 |
| GenBank | 核酸序列 (DNA/RNA) | NCBI | 查序列資料 |
| PubMed | 生醫文獻摘要 | NCBI / NLM | 查論文 |
| GISAID | 流感/新冠病毒序列 | GISAID Initiative | 病毒監測 |
| dbSNP | 單核苷酸多型性 | NCBI | 查 SNP |
| ClinVar | 臨床變異與疾病關聯 | NCBI | 查變異臨床意義 |
最容易誤選 GenBank，因為它也有「基因」相關。但 GenBank 是「序列」資料庫，不針對「疾病」；OMIM 才是明確連結「基因-疾病-遺傳模式」的專門庫。看到「遺傳疾病」四個字就要反射 OMIM。
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