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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11361單選題

【承上題前情】 下圖為次世代定序產出的序列比對結果,此為正股序列;若箭號處為發生基因變異的位點,則此位點產生了那種突變? 承上題,此基因變異的mutant allele frequency約是多少?

題目附圖
A80%
B60%
C40%正確答案
D20%
答案與詳解
C
正確答案
從NGS reads圖中計算帶有突變等位基因的reads數,除以總reads數,得出mutant allele frequency約40%。

為什麼答案是 C

圖中箭頭指向的位點,reference seq為T,觀察約27條NGS reads中,約10-11條reads在該位點顯示為突變鹼基(與reference不同),約占總reads的40%,符合mutant allele frequency≈40%。

考點:MAF計算
載入中…

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