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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11362單選題

關於評估次世代定序品質的敘述,下列何者最不適當?

APhred score可以用來評估鹼基的品質,常用Q值來表示
B定序深度(depth)與基因變異辨認(variant calling)的準確度無關正確答案
C定序覆蓋範圍(coverage)是指基因變異區域被定序到的次數
D生殖細胞系突變(germline mutation)的allele burden通常會接近50%
答案與詳解
B
正確答案
次世代定序(NGS)品質評估:定序深度越高,變異辨認越準確,兩者高度相關,B敘述顛倒正確概念。
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