關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？
APhred score可以用來評估鹼基的品質，常用Q值來表示
B定序深度（depth）與基因變異辨認（variant calling）的準確度無關正確答案
C定序覆蓋範圍（coverage）是指基因變異區域被定序到的次數
D生殖細胞系突變（germline mutation）的allele burden通常會接近50%
答案與詳解
為什麼答案是 B
錯誤！定序深度（depth）與變異辨認準確度密切相關。深度越高，同一位點被讀取次數越多，越能區分真實變異與定序錯誤，提升variant calling可信度。說「無關」明顯顛倒事實，故為最不適當。
考點：Phred品質分數考點：深度與變異辨認考點：覆蓋率coverage考點：germline VAF
載入中…
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