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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11345單選題

下列疾病大部分是由於點突變(point mutation)所引起,但何者除外?

A鐮刀型貧血(sickle cell anemia)
BA 型血友病(hemophilia A)
CG6PD 缺乏症(蠶豆症)
D亨丁頓舞蹈症(Huntington disease)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
亨丁頓舞蹈症是CAG三核苷酸重複序列擴增(trinucleotide repeat expansion),非點突變,故為除外答案。

為什麼答案是 D

亨丁頓舞蹈症由HTT基因CAG三核苷酸重複序列異常擴增(>36次)所致,屬「動態突變(dynamic mutation)」而非點突變,正是本題要選的除外答案。

考點:點突變經典例考點:F8基因缺陷考點:酵素缺乏點突變考點:三核苷酸重複擴增
載入中…

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