專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）113 年第 52 題單選題
已知有兩個單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）位點相距約 5 個核苷酸，下列那個檢測技術，最能夠簡易分辨此兩個多型性位點位於同一條染色體（順式／cis）或不同條染色體（反式／trans）上？
Asingle-strain conformational polymorphism, SSCP
B次世代定序（next-generation sequencing, NGS）正確答案
C單一核苷酸多型性微陣列（SNP microarray）
D單一核苷酸延展反應（single nucleotide extension, SNE）
B正確答案
兩個相距約5個核苷酸的SNP要判斷是否在同一條染色體（cis/trans），需要能讀取連續序列片段並保留相位資訊的技術，NGS的長讀取特性最能直接解決此問題。
為什麼答案是 B
NGS（尤其是短讀長的Illumina平台）若讀取片段涵蓋兩個相距5 nt的SNP（非常容易做到），同一條read即可同時偵測到兩個SNP的組合狀態，直接判斷它們是否位於同一條染色體（cis）或不同染色體（trans）。5個核苷酸的距離極短，一般read長度輕鬆覆蓋，是最直接的方法。
考點：SSCP突變偵測考點：NGS相位分析考點：微陣列基因型分型考點：SNE單點基因型
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