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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11360單選題

下圖為次世代定序產出的序列比對結果,此為正股序列;若箭號處為發生基因變異的位點,則此位點產生了那種突變?

題目附圖
AT>C
BC>T正確答案
CA>G
DG>A
答案與詳解
B
正確答案
NGS比對圖中箭號位點,Reference為C,但多數reads顯示T,正股序列故為C>T突變

為什麼答案是 B

Reference seq箭號位置為C(參考序列底部可見),但NGS reads在該位點大多數顯示T,故突變為C>T(原始→突變),正確答案

考點:突變方向判斷考點:SNV點突變判讀考點:突變鹼基識別
載入中…

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