專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)113 年第 79 題單選題
某醫院使用次世代定序檢測抗癌藥物基因,其所核發的伴隨式基因檢測報告內容,下列何者最不適當?
A檢測的方法學,包括偵測極限等效能
B已知具有臨床意義與未知意義的變異,須同時呈現於同一段落正確答案
C須列出所有與藥物/癌症組合相關且重要的變異
D檢測方法的局限性,例如所有變異型的敏感度等
B正確答案
伴隨式基因檢測報告要清楚區分可臨床判讀變異與未知意義變異,不能混在同一段造成用藥誤判。
為什麼答案是 B
已知具臨床意義的變異可支持治療決策;未知意義變異則不能直接作為用藥依據。兩者若放在同一段落,容易讓臨床端誤以為效力相同,最不適當。
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完整詳解
Pro · 無限重點 伴隨式基因檢測報告要清楚區分可臨床判讀變異與未知意義變異,不能混在同一段造成用藥誤判。
看到「未知意義變異」就抓重點:可報告但要分開、標清楚,不能和具臨床意義變異混寫。
逐選項分析
A✕
檢測報告列出方法學是基本要求,尤其 NGS 用於伴隨式診斷時,偵測極限、分析效能會直接影響陰性結果可信度與醫師用藥判讀,因此此項適當。
B✓ 正確
已知具臨床意義的變異可支持治療決策;未知意義變異則不能直接作為用藥依據。兩者若放在同一段落,容易讓臨床端誤以為效力相同,最不適當。
C✕
伴隨式基因檢測目的就是協助特定藥物與癌症組合的治療選擇,因此應列出與該藥物/癌症組合相關且重要的變異,方便臨床精準判讀。
D✕
檢測方法的局限性必須揭露,例如不同變異型別的偵測能力、敏感度或可能漏檢情境,這能提醒醫師不要把陰性結果過度解讀。
NGS伴隨式基因檢測報告重點
| 項目 | 報告應呈現 | 考試判斷 | 臨床意義 |
|---|
| 方法學 | 平台、分析流程、偵測極限、效能 | 應列 | 判斷結果可信度 |
| 具臨床意義變異 | 清楚列出並連結藥物/癌症組合 | 應列 | 可支持治療決策 |
| 未知意義變異 | 可標示但須獨立區分、避免混淆 | 不可混寫 | 不能直接作為用藥依據 |
| 局限性 | 敏感度、漏檢風險、適用變異型別 | 應列 | 避免過度解讀陰性 |
本題陷阱在「同時呈現」四字。未知意義變異不是不能出現在報告,而是不能和具臨床意義變異混在同一段,否則會把證據等級不同的資訊包裝成同樣可用。
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