專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）112 年第 65 題單選題
某生技公司取得衛生福利部食品藥物管理署之 LDTS 列冊登錄資格後，所核發的轉移性大腸直腸癌（mCRC）之基因檢測報告內容，下列何者最不適當？
A檢體種類：mCRC 組織
B收件日期：2021/10/18
C限制：熱區（hotspots）突變低於 3%者，可能檢測不出
D結果：K-RAS gene NM_0333123:c.35A＞C. 不適用 cetuximab（EGFR 單株抗體）治療正確答案
D正確答案
KRAS基因突變報告須完整呈現變異資訊，D選項把治療建議結論與基因命名混淆且邏輯不完整，最不適當。
為什麼答案是 D
基因變異命名應完整含核苷酸與胺基酸層級（c.與p.），且報告應客觀呈現變異結果，將「不適用cetuximab」的臨床用藥決策直接寫入基因命名後，格式與職責混淆，最不適當。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 KRAS基因突變報告須完整呈現變異資訊，D選項把治療建議結論與基因命名混淆且邏輯不完整，最不適當。
找「報告內容最不適當」→ D把基因命名與臨床用藥建議綁在一起，且缺胺基酸層級表示，格式不符規範。
逐選項分析
A✕
檢測報告應載明檢體種類，mCRC組織為KRAS基因檢測的標準檢體，標示明確且適當，屬報告必要欄位。
B✕
收件日期是報告品質管理與檢體追溯的基本欄位，標明2021/10/18屬適當且必要的資訊，無誤。
C✕ 陷阱
標示熱區突變低於3%可能檢測不出，屬於方法學偵測極限（LOD）的限制說明，正是LDTS報告應誠實揭露的限制條件，反而是好報告該有的內容。
D✓ 正確
基因變異命名應完整含核苷酸與胺基酸層級（c.與p.），且報告應客觀呈現變異結果，將「不適用cetuximab」的臨床用藥決策直接寫入基因命名後，格式與職責混淆，最不適當。
基因檢測報告必備要素
| 項目 | 內容 | 本題對應 | 是否適當 |
|---|
| 檢體種類 | 標明組織/血液來源 | A: mCRC組織 | 適當 |
| 收件日期 | 可追溯時間 | B: 2021/10/18 | 適當 |
| 方法限制 | 揭露LOD偵測極限 | C: 熱區<3%可能測不出 | 適當 |
| 變異命名 | 完整c.與p.層級+客觀呈現 | D: 命名不全+綁用藥建議 | 不適當 |
C選項揭露偵測極限看似是缺點，其實是合格報告應誠實標示的限制，反而正確。考生易誤選C。真正不適當是D：基因變異命名格式不完整且把臨床治療決策硬塞進檢測結果欄位。
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