專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）112 年第 53 題單選題考點：檢驗再現性考點：腫瘤純度影響
【承上題前情】
以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？
承上題，臨床檢驗實務上，如果要更進一步確認該變異位點確實為種系突變，下列何種驗證最有效？
A重複進行次世代定序檢驗，確認再現性
B將樣本進行巨觀刮取（macro-dissection），提高腫瘤含量至 90%以上，再次檢驗
C使用第三平台檢驗，例如即時定量聚合酶連鎖反應進行變異位點確認
D採取同病人血球 DNA，進行該位點的變異分析正確答案
D正確答案
區分種系與體細胞突變的黃金標準是檢測正常細胞（如血球DNA），若血球也有突變即為種系突變。
逐選項解析
A重複進行次世代定序檢驗，確認再現性檢驗再現性✕ 錯誤
重複進行次世代定序（NGS）只能確認檢驗技術的再現性與精確度，無法判斷該突變是來自腫瘤細胞還是全身細胞，故無法區分種系或體細胞突變。
B將樣本進行巨觀刮取（macro-dissection），提高腫瘤含量至 90%以上，再次檢驗腫瘤純度影響✕ 易錯陷阱
巨觀刮取提高腫瘤純度，只能讓體細胞突變的突變等位比例（MAF）升高，使其更容易被偵測，但無法證明該突變是否存在於正常細胞中。
C使用第三平台檢驗，例如即時定量聚合酶連鎖反應進行變異位點確認✕ 易錯陷阱
D採取同病人血球 DNA，進行該位點的變異分析✓ 正確
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