【承上題前情】 以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？ 承上題，臨床檢驗實務上，如果要更進一步確認該變異位點確實為種系突變，下列何種驗證最有效？
A重複進行次世代定序檢驗，確認再現性
B將樣本進行巨觀刮取（macro-dissection），提高腫瘤含量至 90%以上，再次檢驗
C使用第三平台檢驗，例如即時定量聚合酶連鎖反應進行變異位點確認
D採取同病人血球 DNA，進行該位點的變異分析正確答案
答案與詳解
