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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)112 年第 55 題單選題

臨床上常使用增幅阻礙突變系統(ARMS)進行等位基因特異性檢驗,下列敘述何者最適當?

A可以偵測已知及未知的基因突變點
B可以偵測大片段突變(例如 deletion)
C引子設計突變位置在 3'末端鹼基正確答案
D不能同時檢測多個突變點
答案與詳解
C
正確答案
ARMS 靠引子 3' 末端鹼基與突變位完全互補才能延伸,故只能偵測「已知」點突變,引子設計關鍵在 3' 末端。

逐選項解析

A可以偵測已知及未知的基因突變點✕ 易錯陷阱
ARMS 必須事先知道突變序列才能設計專一性引子,無法偵測未知突變點。它是針對「已知」點突變的等位基因特異性 PCR,故此敘述錯誤。
B可以偵測大片段突變(例如 deletion)✕ 錯誤
ARMS 著重在單一鹼基差異(點突變/SNP)的辨別,靠引子 3' 末端配對與否決定能否延伸,並不適合偵測大片段缺失(deletion),故此敘述不適當。
C引子設計突變位置在 3'末端鹼基✓ 正確
D不能同時檢測多個突變點✕ 錯誤

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