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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）112 年第 42 題單選題

關於人類基因變異的敘述，下列何者最正確？

A單一核苷酸多型性（SNP）的發生頻率一定比基因突變的發生頻率高正確答案
B基因突變一定會造成其表現型的改變
C基因片段的插入或缺失對其蛋白功能的影響一定大於點突變的影響
D內含子（intron）的變異一定不會影響其表現型
答案與詳解
A
正確答案
SNP 是族群中常見變異（頻率>1%），定義上就比偶發的基因突變頻率高，故 A 最正確。

為什麼答案是 A

SNP 是族群中發生頻率達 1% 以上的常見變異，屬「多型性」；而基因突變泛指偶發、稀少的序列改變。依定義 SNP 在族群中發生頻率本來就高於罕見突變，故敘述最正確。

考點：SNP定義考點：同義突變考點：indel與點突變考點：剪接位點變異
載入中…

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