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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)112 年第 79 題單選題

對於利用分子檢驗檢測 B 型血友病的相關敘述,下列何者最不適當?

A變性高效能液相層析法可以檢測 B 型血友病基因變異
B可以利用南方墨點法鑑別特定的 B 型血友病基因型
C直接定序法適用於鑑別最多種類的 B 型血友病型別
D凝血第九因子基因在病患家族中,沒有特定多型性(polymorphism)或 DNA-STR(short tandem repeat)型別正確答案
答案與詳解
D
正確答案
B型血友病為凝血第九因子(F9)基因缺陷,家族中常有特定多型性與STR可供連鎖分析,D敘述否定此特性故最不適當。

逐選項解析

A變性高效能液相層析法可以檢測 B 型血友病基因變異✕ 錯誤
變性高效能液相層析法(DHPLC)是常用的點突變篩檢技術,可偵測異源雙股(heteroduplex),確實能檢測F9基因的小型變異,敘述正確。
B可以利用南方墨點法鑑別特定的 B 型血友病基因型✕ 錯誤
南方墨點法(Southern blot)可偵測大片段缺失、插入或限制酶切位差異(RFLP),對特定基因型鑑別有用,敘述正確。
C直接定序法適用於鑑別最多種類的 B 型血友病型別✕ 易錯陷阱
D凝血第九因子基因在病患家族中,沒有特定多型性(polymorphism)或 DNA-STR(short tandem repeat)型別✓ 正確

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