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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10667單選題

第九凝血因子基因變異最常見的是:

A點突變正確答案
B小段DNA缺失或嵌入
C大段DNA缺失或嵌入
D基因反轉異常
答案與詳解
A
正確答案
第九凝血因子基因變異 (血友病B/Christmas disease) 最常見類型為點突變,與血友病A的反轉變異不同。

為什麼答案是 A

✅ 第九凝血因子 (FIX) 基因變異中,點突變 (point mutation) 約佔 70-80%,包括錯義突變、無義突變、剪接位點突變等,是血友病 B 最主要的致病機轉。

考點:血友病B點突變考點:小片段變異考點:大片段變異考點:血友病A陷阱
載入中…

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