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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11445單選題

關於乙型海洋性貧血(β-thalassemia)的突變,下列何種最常見?

A點突變(point mutation)正確答案
B基因刪除(gene deletion)
CDNA倒轉(DNA inversion)
D染色體易位(chromosome translocation)
答案與詳解
A
正確答案
β-地中海貧血以β-globin基因點突變為主;α-地中海貧血才是以基因刪除為主。

為什麼答案是 A

正確。β-thalassemia絕大多數由β-globin基因(HBB)的點突變造成,影響轉錄、剪接或轉譯,導致β鏈合成減少或缺失,為全球最常見的機制。

考點:β-thal主要機制考點:α-thal機制考點:倒轉→血友病考點:易位→腫瘤
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