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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11451單選題

下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測?

A多基因造成的遺傳疾病
B人類白血球抗原分型
C已知家族遺傳突變位點的單基因遺傳疾病正確答案
D計算腫瘤突變量來評估是否適用免疫檢查點抑制劑
答案與詳解
C
正確答案
已知單一突變位點的疾病,使用傳統Sanger定序更快速且符合成本效益,不需動用高通量的次世代定序(NGS)。

為什麼答案是 C

既然已經知道特定的單一突變位點,使用Sanger定序或特定PCR技術會更快速且便宜。用NGS不僅耗時且成本效益極低,為最不適合的情境。

考點:NGS高通量優勢考點:HLA高解析分型考點:成本效益與技術選擇考點:TMB與大範圍定序
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