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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)114 年第 51 題單選題考點:NGS高通量優勢考點:HLA高解析分型

下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測?

A多基因造成的遺傳疾病
B人類白血球抗原分型
C已知家族遺傳突變位點的單基因遺傳疾病正確答案
D計算腫瘤突變量來評估是否適用免疫檢查點抑制劑
答案與詳解
C
正確答案
已知單一突變位點的疾病,使用傳統Sanger定序更快速且符合成本效益,不需動用高通量的次世代定序(NGS)。

逐選項解析

A多基因造成的遺傳疾病NGS高通量優勢✕ 錯誤
多基因遺傳疾病需要同時檢測多個基因,NGS的高通量特性(如Gene panel)非常適合此類檢測。
B人類白血球抗原分型HLA高解析分型✕ 錯誤
HLA基因具有高度多型性,NGS能提供高解析度(High-resolution)的分型結果,目前已廣泛應用於臨床。
C已知家族遺傳突變位點的單基因遺傳疾病✓ 正確
D計算腫瘤突變量來評估是否適用免疫檢查點抑制劑✕ 錯誤

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