先天性遺傳疾病中，透納氏症（Turner syndrome）與下列何者最相關？
A單染色體X（monosomy X）正確答案
B第13號染色體三體（trisomy 13）
C第18號染色體三體（trisomy 18）
D粒線體基因發生點突變或大片段缺損影響了ATPase功能
答案與詳解
為什麼答案是 A
透納氏症核型為 45,X，女性僅有一條 X 染色體，正是 monosomy X。臨床表現包含身材矮小、卵巢發育不全、蹼狀頸等。
考點：Turner=45,X考點：Patau症候群考點：Edwards症候群考點：粒線體遺傳病
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