大約20%的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（Homologous recombination）而產生下列何種變異？
A基因缺失（Gene deletion）
B基因反轉（Gene inversion）正確答案
C基因重複（Gene duplication）
D染色體轉位（Chromosome translocation）
答案與詳解
為什麼答案是 B
F8基因位於X染色體Xq28，其intron 22內有一段序列(int22h-1)與基因外側兩段同源序列(int22h-2、int22h-3)發生同源互換，導致基因反轉，佔重度A型血友病約45-50%（題目以20%概略表述）。
考點：基因缺失考點：基因反轉考點：基因重複考點：染色體轉位
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