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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10670單選題

遺傳性非息肉性大腸直腸癌群症(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer)常伴隨下列何種基因變異的顯性遺傳所導致?

AMismatch repair genes正確答案
BAPC
Cβ-catenin
DTP53
答案與詳解
A
正確答案
HNPCC(Lynch syndrome)由 DNA 錯配修復基因(MMR)突變引起,呈體染色體顯性遺傳。

為什麼答案是 A

HNPCC(又稱 Lynch syndrome)由 MMR 基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)突變所致,導致 microsatellite instability(MSI),呈體染色體顯性遺傳,為正解。

考點:MMR/Lynch考點:FAP陷阱考點:Wnt路徑考點:Li-Fraumeni
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