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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)106 年第 70 題單選題考點:MMR/Lynch考點:FAP陷阱

遺傳性非息肉性大腸直腸癌群症(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer)常伴隨下列何種基因變異的顯性遺傳所導致?

AMismatch repair genes正確答案
BAPC
Cβ-catenin
DTP53
答案與詳解
A
正確答案
HNPCC(Lynch syndrome)由 DNA 錯配修復基因(MMR)突變引起,呈體染色體顯性遺傳。

逐選項解析

AMismatch repair genesMMR/Lynch✓ 正確
HNPCC(又稱 Lynch syndrome)由 MMR 基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)突變所致,導致 microsatellite instability(MSI),呈體染色體顯性遺傳,為正解。
BAPCFAP陷阱✕ 易錯陷阱
APC 基因突變導致的是「家族性腺瘤性息肉症(FAP)」,會在大腸內長出上百顆息肉,與 HNPCC 的「非息肉性」剛好相反,是經典陷阱。
Cβ-catenin✕ 錯誤
DTP53✕ 易錯陷阱

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