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大約20%的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（Homologous recombination）而產生下列何種變異？
承上題，下列何種分子診斷技術最適合用來偵測此種變異？
A變性高效能液相層析分析（dHPLC）
B長片段聚合酶連鎖反應（Long-distance PCR）正確答案
C北方墨點法（Northern blot）
D即時PCR（Real-time PCR）
答案與詳解
為什麼答案是 B
Long-distance PCR 可擴增數 kb 至數十 kb 的片段，能跨越大片段缺失區的兩側 breakpoint，產生比正常基因短的特異性產物，最適合偵測大片段缺失型變異（如α-thalassemia 的 --SEA、-α3.7 缺失）。
考點：點突變篩檢考點：大片段缺失偵測考點：RNA 表現分析考點：定量 PCR
載入中…
