專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）106 年第 80 題單選題
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大約20%的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（Homologous recombination）而產生下列何種變異？
承上題，下列何種分子診斷技術最適合用來偵測此種變異？
A變性高效能液相層析分析（dHPLC）
B長片段聚合酶連鎖反應（Long-distance PCR）正確答案
C北方墨點法（Northern blot）
D即時PCR（Real-time PCR）
B正確答案
圖片 Red/Green ratio 異常代表大片段拷貝數變異。Long-distance PCR 能擴增長片段 DNA，最適合偵測此類大片段結構變異。
為什麼答案是 B
Long-distance PCR 能擴增長達數萬鹼基對的 DNA，適合用來確認或偵測大片段的缺失、重複或染色體重排等結構變異。
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完整詳解
Pro · 無限重點 圖片 Red/Green ratio 異常代表大片段拷貝數變異。Long-distance PCR 能擴增長片段 DNA，最適合偵測此類大片段結構變異。
圖片 Red/Green ratio 波峰波谷代表大片段缺失/重複。對應「長片段」技術即為 Long-distance PCR。
逐選項分析
A✕
dHPLC 主要用於偵測單核苷酸多態性(SNP)或小片段插入/缺失，無法有效偵測圖片所示的大片段拷貝數變異。
B✓ 正確
Long-distance PCR 能擴增長達數萬鹼基對的 DNA，適合用來確認或偵測大片段的缺失、重複或染色體重排等結構變異。
C✕
Northern blot 用於分析 RNA 的表現量與大小，屬於轉錄層級分析，不直接用於偵測 DNA 層級的大片段結構變異。
D✕ 陷阱
Real-time PCR 主要用於基因定量或點突變偵測。雖可定量，但針對圖片所示的「長片段」結構變異，Long PCR 更直接且具代表性。
分子診斷技術與偵測目標
| 技術名稱 | 主要偵測目標 | 適用變異類型 |
|---|
| dHPLC | DNA 序列變異 | SNP、小片段 Indel |
| Long-distance PCR | 長片段 DNA | 大片段缺失/重複、重排 |
| Northern blot | RNA | 基因表現量、RNA 大小 |
| Real-time PCR | DNA/RNA 定量 | 點突變、基因表現量 |
考生易誤選 Real-time PCR，因其為常見分子技術。但題目圖片明確顯示大片段拷貝數變異(CNV)，需選擇能處理「長片段」DNA 的 Long-distance PCR，切勿被常見技術名稱誤導。
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