專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)106 年第 64 題單選題考點:FGFR-嗜伊紅考點:JAK2-PV診斷
Polycythemia vera病患之基因變異主要與下列何種訊息傳遞活化相關?
AFGFR
BJAK2正確答案
CNOTCH
DEGFR
B正確答案
真性紅血球增多症(PV)九成以上帶有 JAK2 V617F 體細胞突變,導致 JAK-STAT 訊息持續活化。
逐選項解析
AFGFRFGFR-嗜伊紅✕ 錯誤
FGFR (Fibroblast Growth Factor Receptor) 主要與部分骨髓/淋巴增生疾病伴隨嗜伊紅血球增多有關 (如 8p11 症候群),與 PV 無關。
BJAK2JAK2-PV診斷✓ 正確
PV 約 95% 以上帶 JAK2 exon 14 V617F 點突變,少數為 exon 12 突變,使 JAK2 持續活化 STAT 路徑,造成紅血球生成失控。WHO 已將 JAK2 突變列為 PV 主要診斷標準。
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