專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）109 年第 74 題單選題
下列何種方法最適用於ALL的微量殘存疾病（MRD）的檢測？
ACytogenetics
BFlow cytometry正確答案
CSouthern blot
DFISH
B正確答案
ALL 微量殘存疾病（MRD）檢測首選流式細胞儀，可偵測 10⁻⁴ 靈敏度的白血病免疫表型。
為什麼答案是 B
多色流式細胞儀利用白血病相關免疫表型（LAIP）區分白血病細胞與正常細胞，靈敏度可達 10⁻⁴（0.01%），快速、定量，是 ALL MRD 監測的標準方法之一。
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完整詳解
Pro · 無限重點 ALL 微量殘存疾病（MRD）檢測首選流式細胞儀，可偵測 10⁻⁴ 靈敏度的白血病免疫表型。
MRD 檢測 = 高靈敏度 + 快速定量。Flow cytometry 與 RQ-PCR 是兩大主流，本題只有 Flow cytometry 符合。
逐選項分析
A✕
傳統細胞遺傳學（核型分析）需培養分裂中細胞，靈敏度僅約 1-5%，無法偵測微量殘存白血病細胞，僅適合初診時染色體異常分析。
B✓ 正確
多色流式細胞儀利用白血病相關免疫表型（LAIP）區分白血病細胞與正常細胞，靈敏度可達 10⁻⁴（0.01%），快速、定量，是 ALL MRD 監測的標準方法之一。
C✕ 陷阱
Southern blot 靈敏度僅約 1-5%，操作繁瑣、需大量 DNA，雖可偵測 IgH/TCR 基因重組，但已被 PCR 取代，不適合 MRD 微量偵測。
D✕
FISH 靈敏度約 0.1-1%，主要用於診斷時偵測特定染色體易位（如 BCR-ABL、MLL），其靈敏度仍低於 MRD 監測所需（通常需達 10⁻⁴ 等級），不足以追蹤微量殘存細胞。
ALL MRD 檢測方法靈敏度比較
| 方法 | 靈敏度 | 用途 | MRD適用 |
|---|
| Cytogenetics 核型 | 1-5% | 初診染色體分析 | ✗ |
| FISH | 0.1-1% | 特定融合基因偵測 | △ |
| Southern blot | 1-5% | 基因重組（已過時） | ✗ |
| Flow cytometry | 0.01% (10⁻⁴) | 免疫表型追蹤 | ✓ 標準 |
| RQ-PCR | 0.001% (10⁻⁵) | 融合基因/IgH-TCR | ✓ 標準 |
| NGS | 0.0001% (10⁻⁶) | 深度定序 | ✓ 新興 |
考生易誤選 D（FISH），因 FISH 在白血病診斷中很常見。但 MRD 強調「微量」，需 10⁻⁴ 以上靈敏度。FISH 與 cytogenetics、Southern blot 同屬 1-5% 靈敏度，僅適合診斷不適合 MRD 追蹤。
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